시애틀 – 2022년 7월 조산으로 태어난 캐이드엔 챔버스 군의 부모 마이린 제임스언과 트리스탄 챔버스는 아들의 건강 문제에 대해 예상치 못한 어려움에 직면했습니다. 그러나 캐이드엔은 출생 후 단 두 주 만에 시애틀 아동병원의 혁신적인 SeqFirst 연구를 통해 드문 유전 질환 진단을 받게 되었습니다. 이 연구는 신생아 집중 치료실(NICU)에서 태어난 아기들에게 신속한 유전 검사를 제공하는 것을 목표로 합니다.
SeqFirst 프로젝트는 워싱턴 대학교와 유전자디엑스의 협력 하에 진행되며, 출생 전후의 의료 문제를 설명하기 어려운 경우에도 신속한 전체 유전체 시퀀싱을 제공합니다. 이 접근법은 기존 방법보다 훨씬 빠르게 결과를 도출합니다. 제임스언 씨는 “조산아로 태어난 줄 알았지만, 그 외의 문제는 예상치 못했습니다”라고 회상했습니다.
시애틀 아동병원의 유전의학부장 마이클 램샤드 박사는 “NICU 입원은 다양한 질환의 위험을 높이므로, 가능한 한 빨리 검사를 진행하는 것이 중요하다”고 강조했습니다. 조기 진단 덕분에 캐이드엔 군은 즉시 전문 치료팀의 치료를 받을 수 있었고, 부모들은 출산 후 준비를 할 수 있었습니다.
SeqFirst 연구는 특히 유전 검사 접근성의 불평등 해소에 중점을 두고 있습니다. 미국에서는 매년 약 40만 명의 신생아들이 검사 접근성 부족으로 인해 유전 질환을 놓칠 수 있으며, 한국에서도 유사한 상황이 존재합니다. 조기 진단의 중요성이 더욱 부각되는 이유입니다.
유전자디엑스의 의학업무 선임부사장 브리트 존슨 박사는 “전통적인 진단 방법은 수년이 걸리지만, SeqFirst는 수일 내에 결과를 제공합니다”라고 설명했습니다. 캐이드엔 군은 심장피부얼굴 증후군으로 진단받았으며, 조기 진단으로 인해 부모들은 즉시 필요한 치료와 지원을 준비할 수 있었습니다. 아버지 트리스탄 챔버스는 “조기 개입이 정말 중요하다”고 강조했습니다.
SeqFirst 연구는 유전 질환 진단의 접근성을 크게 향상시키지만, 검사 비용이 높아 보편적인 채택에 대한 고려가 필요합니다. 그럼에도 불구하고 조기 진단으로 인한 입원 기간 단축과 불필요한 치료 회피는 큰 장점입니다.
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