시애틀 —건강해 보이는 아기의 갑작스럽고 설명할 수 없는 죽음은 부모에게 가장 끔찍한 비극 중 하나입니다.
현재 영아 돌연사 증후군(SIDS)에 대한 선도적인 연구자는 신비롭고 가슴 아픈 사망의 원인을 파악하는 데 있어 “획기적인 순간”에 있다고 말합니다. 그리고 이 과학은 거의 22년 전 지역 아기의 갑작스러운 사망과 관련이 있습니다.
“이 사진은 아론입니다.” 머서 아일랜드의 헤더 카한이 아들의 몇 안 되는 사진 중 하나를 공유했습니다. “이 사진에서 아마도 몇 분 정도 된 것 같아요.”
아론 카한은 세 명의 큰 자매가 있는 가정의 첫 번째 소년이었습니다. 하지만 아들 헤더와 존 카한은 태어난 지 불과 5시간 만에 호흡이 멈추는 꿈을 꾸었습니다. 아론은 매년 영아 돌연사 증후군 외에는 알려진 원인이 없는 수천 명의 어린이 중 한 명이 되었습니다.
사망 원인이 SIDS로 표시되면 무슨 일이 일어났는지에 대한 의학적 설명이 전혀 없다는 뜻입니다.”라고 헤더는 말합니다. “그래서 더 궁금한 것은, 세상에, 어쩌면 우리를 다른 길로 이끌 수도 있었던 다른 일을 할 수도 있었을지도 모른다는 것입니다.
죄책감과 깊은 슬픔을 담고 있는 질문입니다. 카한 부부는 슬픔을 행동으로 전환하여 당시 존이 근무하던 Microsoft의 데이터 과학자들과 시애틀 어린이 연구원들을 한자리에 모은 비영리 단체인 아론 매튜 SIDS 연구 길드를 설립했습니다.
연구팀은 갑작스럽고 원인 불명의 사망으로 사망한 144명의 어린이를 대상으로 전체 게놈 시퀀싱을 수행했으며, 최근에는 SID와 관련이 없었던 8개의 유전자 변이를 발견했습니다. 유전자 변이가 반드시 SID로 이어지지는 않지만 위험 신호를 보냅니다. 그리고 놀랍게도 이러한 변이는 갑작스러운 심정지를 포함한 다른 돌연사로 사망하는 사람들에게도 나타납니다.
매일 1,000명이 갑작스러운 심정지로 사망합니다. 그런 다음 유사한 돌연변이를 가진 SIDS의 어린이도 투입합니다.”라고 시애틀 아동 연구소의 니노 라미레즈 박사는 설명합니다. “그래서 이제 매년 50만 명의 어린이가 일종의 치명적인 돌연변이를 가지고 태어난다고 생각합니다. 일부는 첫해에 사망합니다. 다른 사람들은 살아남지만 10대가 되어 매우 격렬한 스포츠를 합니다. 갑자기 운동선수가 되면 사망합니다. 일부는 흡연을 하고, 일부는 비만이 되며, 일부는 식욕부진을 겪을 수 있습니다. 이제 이러한 모든 다양한 요인이 이러한 유전적 취약성을 더욱 악화시키고 갑자기 사망할 수 있습니다.
연구자들은 게놈 시퀀싱을 수행할 때 SIDS 아기로부터 얻은 조직을 사용했습니다. 분석 결과 위험한 유전자 돌연변이를 가진 것으로 밝혀진 사람 중에는 아론 카한도 있습니다. 그가 사망한 지 수십 년이 지난 후, 그의 부모님은 마침내 자신들이 잘못한 것이 없다는 것을 확실히 알게 되었습니다.
“매우 자유롭습니다. 과학자들과 의학 연구자들의 인내심 덕분에 여기까지 도달할 수 있었습니다.”라고 헤더는 말합니다. “그리고 선물이기도 합니다.”
아론의 부모님께 드리는 선물이지만 미래의 자녀들에게는 더욱 큰 선물입니다. 라미레즈는 의사들이 결국 검진을 받을 수 있기를 바랍니다
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